Aparece en Boyacá misteriosa enfermedad hereditaria, una mutación genética nunca vista, según expertos

Según el doctor Juan Sebastián Arias Flórez, magíster en Genética Humana de la UNAL, algunos pacientes han experimentado hasta 15 episodios al año, y el 17 % de ellos han enfrentado situaciones tan críticas que requirieron intubación, porque la inflamación afectó sus vías respiratorias.

El estudio, iniciado en 2022 y financiado por el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación, se focalizó en Boyacá—una región reconocida por la alta incidencia de enfermedades huérfanas y defectos congénitos— para así profundizar en el diagnóstico, manejo clínico y asesoramiento genético de esta enfermedad.

Investigación del Legado Genético en Boyacá

En un análisis realizado a 35 pacientes con una edad promedio de 35 años, los investigadores construyeron árboles genealógicos que revelaron la afectación de 79 personas pertenecientes a 4 familias de municipios como Tunja, Toca y San José de Pare.

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Los síntomas, que generalmente comienzan a manifestarse alrededor de los 13 años, varían en intensidad; mientras algunos individuos son asintomáticos durante largos períodos, otros sufren episodios recurrentes que requieren atención médica urgente, situación que es más compleja de atender en zonas rurales porque hay un acceso limitado a cuidados intensivos.

Según lo establecido en la investigación reseñada por la agencia de noticias de la UNAL, el doctor Arias indicó que la transmisión de esta enfermedad no depende de la consanguinidad, puesto que solo basta con que uno de los padres tenga el gen para que el hijo pueda desarrollar dicha enfermedad, dejando una probabilidad del 50 % de cada gestación.

Para confirmar esta hipótesis, los investigadores tomaron muestras de sangre y saliva de los pacientes para analizar su ADN. Con tecnología de secuenciación genética, identificaron tres variantes del gen SERPING1, responsable de producir la proteína C1 inhibidor y una de estas mutaciones, denominada c.1238T>G, resultó ser exclusiva de Colombia.

“El riesgo siempre será del 50 % por cada embarazo. No tener hijos es una posibilidad, pero también existen opciones como la adopción, la donación de esperma o la selección de cigotos”, explica el doctor Arias.

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Estos hallazgos no solo confirman la relación entre las mutaciones y la enfermedad, sino que también subrayan la importancia de la genética comunitaria en el asesoramiento a familias afectadas. Con estos conocimientos, se pueden explorar alternativas reproductivas, tales como la selección de cigotes o la donación de esperma, para reducir el riesgo de transmisión en futuras generaciones.

El descubrimiento de esta nueva variante genética del AEH en Colombia podría conducir a una mejor comprensión de la enfermedad y a tratamientos más específicos para la población colombiana.